エルドハイム・チェスター病

エルドハイム・チェスター病（英語: Erdheim–Chester disease）は、非ランゲルハンス細胞性組織球（foamy histiocyte）の組織浸潤による黄色肉芽腫症と、これに随伴する線維化を特徴とする全身性組織球症である。

約半数でBRAF V600Eの遺伝子変異がみられ、2016年のWHO分類で組織球系の血液腫瘍に分類された。

1930年に、アメリカのWilliam ChesterとウィーンのJacob Erdheimにより初めて報告された。

疫学

40～70歳台での発症が多い（平均53歳）。男女比は3：1。

ランゲルハンス細胞組織球症合併例が10%程度みられる。

症状

下記のような多彩な症状・病変をきたす。一方、無症状例もある。

• 骨病変：ほぼ必発。下肢長管骨遠位部に両側対称性の硬化性病変をきたし、骨痛を伴う。
• 全身症状：発熱、筋力低下、体重減少など。
• 大血管・後腹膜病変：後腹膜線維症をきたす。
• 中枢神経症状：肥厚性硬膜炎、錐体路症状、認知機能障害、痙攣、知覚異常、頭痛など。
• 下垂体性尿崩症
• 眼窩病変
• 上顎洞炎
• 心病変
• 胸膜肥厚
• 肝機能障害
• 腎不全

確定診断は生検による。

予後

初発年齢50歳以上、中枢神経病変、心病変、消化器病変の合併は予後不良因子とされる。死因の60%は心合併症である。

近年、分子標的療法の有用性が報告されている。

脚注