| オルブライト遺伝性骨異栄養症 | |
|---|---|
| 分類および外部参照情報 | |
| 診療科・ 学術分野 |
内分泌学 |
| ICD-10 | E20.1 |
| ICD-9-CM | 275.49 |
| OMIM | 103580 |
| DiseasesDB | 10835 |
| GeneReviews | |
オルブライト遺伝性骨異栄養症（オルブライトいでんせいこついえいようしょう、英: Albright's hereditary osteodystrophy、AHO）とは偽性副甲状腺機能低下症Ⅰa型および偽性偽性副甲状腺機能低下症にみられる身体特徴のこと。
概要
偽性副甲状腺機能低下症Ia型、偽性偽性副甲状腺機能低下症に見られ、短指症、低身長、歯牙発育異状、肥満、円形顔貌、知能障害を特徴とする。第4および第5中手骨の短縮により手を握ると凹みが認める「knuckle dimple sign」が見られる。