ギテルマン症候群

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Gitelman syndrome
別称	Primary renal tubular hypokalemic hypomagnesemia with hypocalciuria
A model of transport mechanisms in the distal convoluted tubule. Sodium chloride (NaCl) enters the cell via the apical thiazide-sensitive NCC and leaves the cell through the basolateral Cl− channel (ClC-Kb), and the Na+/K+-ATPase. Indicated also are the recently identified magnesium channel TRPM6 in the apical membrane, and a putative Na/Mg exchanger in the basolateral membrane. These transport mechanisms play a role in familial hypokalemia-hypomagnesemia or Gitelman syndrome.
原因	Mutations in SLC12A3, CLCKNB, MT-TI, MT-TF

Anatomy of a Nephron; functional unit of the kidney

ギテルマン症候群（gitelman syndrome）とは、低カリウム血症＆低マグネシウム血症を引き起こす先天性尿細管機能障害 。

概要

似たようなものにバーター症候群 (Bartter syndrome）がある。

バーター症候群は低マグネシウム血症＆低カルシウム血症を引き起こす先天性尿細管機能障害。

低マグネシウム血症の症状は、眠気、脱力、吐き気、嘔吐、人格の変化をもたらす病気なので、そういった症状が現れることがあります。

外部リンク

• https://www.shouman.jp/disease/details/02_13_033/

• "Gitelman syndrome". MedlinePlus. U.S. National Library of Medicine.

脚注