ポッター症候群
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| ポッター症候群 | |
|---|---|
| 分類および外部参照情報 | |
| 診療科・ 学術分野 |
遺伝医学 |
| ICD-10 | Q60.6 |
| ICD-9-CM | 753.0, 658.0, 761.2 (for oligohydramnios) |
| DiseasesDB | 11252 |
| MedlinePlus | 001268 |
| eMedicine | ped/1878 |
| Patient UK | ポッター症候群 |
| GeneReviews | |
ポッター症候群（ポッターしょうこうぐん、Potter sequence）とは、胎児の両側の腎形成不全のため尿産生がなく、羊水過少となる症候群のこと。
概要
腎の形成不全のため羊水過少となり、それにより胎児は圧迫され、発育障害、四肢の変形、肺低形成などをおこし、老人のようなpotter顔貌となる。ポッター症候群はいくつかの型に分類され、1型は常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）が原因であり、原因遺伝子はPKHD1(6番染色体短腕)で、頻度は10000人〜40000人に一人である。1946年、ポッターが 20例の肺の低形成、無脳症を伴う腎無形成の症例を報告した。
治療
肺低形成に対する治療は対症療法が主であり、人工呼吸管理、酸素療法、肺炎に対して抗生剤投与を行う。
脚注
関連項目
- 泌尿器科学
- 常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）