| 結節性硬化症 | |
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 特徴的な蝶形病変を呈した結節性硬化症患者の顔面血管線維腫
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| 分類および外部参照情報 | |
| 診療科・ 学術分野 |
神経内科, 遺伝学 |
| ICD-10 | Q85.1 |
| ICD-9-CM | 759.5 |
| OMIM | 191100 |
| DiseasesDB | 13433 |
| MedlinePlus | 000787 |
| eMedicine | neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723 |
| Patient UK | 結節性硬化症 |
| MeSH | D014402 |
| GeneReviews | |
結節性硬化症（けっせつせいこうかしょう、別名：プリングル病、ボンネビル病、英名：tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、Bourneville's disease、略称：TS, TSC）とは、母斑症（神経皮膚症候群）のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴（3主徴）である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。
症状
検査
治療
根本的な治療法は存在しない。主な症状への対症療法、開発中の薬剤等に関する情報は下記参照。
- 点頭てんかん: ACTH療法、ビガバトリン（商品名サブリール（日本国内未承認））
- 良性腎腫瘍（AML）、良性脳腫瘍（SEGA）: 外科的切除、エベロリムス（商品名アフィニトール）
- 顔面血管線維腫、腫瘍: 外科的切除、Nd:YAGレーザーの照射、炭酸ガスレーザーの照射、ラパマイシン（治験段階）
- リンパ脈管筋腫症（LAM）: シロリムス（商品名:ラパミューン®、ノーベルファーマ製造販売）
肺リンパ脈管筋腫症との関連
肺リンパ脈管筋腫症（LAM, 過誤腫性肺脈管筋腫症）は若年女性にみられるまれな疾患である。病理学的には血管筋脂肪腫の肺病変と区別することができず、LAMを肺限局型の結節性硬化症と捉える者もいる。CTではびまん性の嚢胞の形成があり、病理学的には肺胞の破壊と、平滑筋の増生が認められる。閉塞性換気障害をおこし、気胸の原因にもなる。進行例では肺移植が必要となる。
関連項目
外部リンク
- 結節性硬化症（指定難病158） - 難病情報センター