軟骨無形成症

Achondroplasia
テレビ番組『ジャッカス』で知られる俳優・スタントマンのジェイソン・アキュナの小柄な体格は、軟骨無形成症によるものである。
診療科	遺伝医学
症候学	Short arms and legs, enlarged head, prominent forehead
原因	Mutation in FGFR3 gene
診断法	Based on symptoms, genetic testing if uncertain
鑑別	Hypochondroplasia, thanatophoric dysplasia, cartilage-hair hypoplasia, pseudoachondroplasia
合併症	耳炎, lordosis, back pain, 腰部脊柱管狭窄症, hydrocephalus
治療	Support groups, growth hormone therapy, treatment of complications
予後	10 year shorter life expectancy
頻度	1 in 27,500 people

軟骨無形成症(なんこつむけいせいしょう、achondroplasia)は小人症の原因となる遺伝子疾患の一つである。この症状の特徴は、腕と足が短いのに比べて殆どの場合胴体は普通の長さである。軟骨無形成症の男性の平均身長は131センチメートル (4 ft 4 in)、女性の平均身長は123センチメートル (4 ft) である。その他の外見的特徴は大きい頭と広い額である。一般的に知能は正常である。

軟骨無形成症は線維芽細胞増殖因子受容体3(FGFR3)遺伝子の変異によるものである。軟骨無形成症の約80%は発育初期に起こる新規の突然変異より発症する。その他の場合は親からの遺伝である常染色体優性遺伝によるものである。変異遺伝子をホモ接合で保有する場合、一般的にその胎児は生き残らない。診断は一般に症状の診察によるが、不明確である場合は遺伝子診断で分かる。

治療には支援団体によるサポートと成長ホルモン療法がある。合併症である肥満、水頭症、閉塞性睡眠時無呼吸、中耳炎、脊柱管狭窄症などの治療または予防が必要になる場合がある。軟骨無形成症の人の平均寿命は健常者の平均寿命より約10年程短い。約27,500人に1人に発症する。デンマークと中南米での発症率はより高い。この症状で最も身長が低い成人として知られるジョティー・アムゲの身長は62.8センチメートル (2 ft 0.7 in)である。

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