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CHARGE症候群

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CHARGE症候群
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CHARGE症候群に特徴的な耳の形。彼女は人工内耳を付けている。
分類および外部参照情報
診療科・
学術分野
遺伝医学
GeneReviews

CHARGE症候群(チャージしょうこうぐん)とは、先天性疾患である。

多くの場合、鼻や耳、口など頭頚部をはじめ全身多岐にわたる障害を有する。

概念

  • 心疾患(Heart disease)
  • 後鼻孔閉鎖(Atresia choanae)
  • 成長障害と精神発達障害(Retarded growth and mental development)
  • 性器の低形成(Genital hypoplasia)
  • 耳介の変形と難聴(Ear anomalies and deafness)

これらの症状の頭文字を取って命名されたが、症状の組み合わせや程度は個人によりさまざまであり、他の合併症を持つ患者もいる。

上記に明記されていないが頻発の症状、若しくは上記の症状の原因となる異常に、脳神経の異常による機能障害(嚥下障害、感音性難聴、顔面の左右非対称な動き等)と内分泌系の異常(副甲状腺機能低下症によるPTH低下、それに伴う低カルシウム血症、成長ホルモンや性ホルモン、ゴナドトロピン分泌不全による骨密度の低下等)がある。

難聴は92~95%に認められる。伝音性か、感音性か、混合難聴かは個人によりさまざま。

責任遺伝子は、常染色体8番q12.1上にあるCHD7

全ての患者にCHD7の変異が見られるわけではない。また、この変異の多くは新生突然変異であり、CHARGE症候群の両親がこの遺伝子の変異を保有している確率は低い。

生命予後は、似たような症状を呈する他の先天性疾患と比べ比較的よく、ゆっくりだが発達を続ける。

診断

2019年現在の日本では、1998年にBlakeらが提唱した、大症状と小症状の組み合わせからなる診断基準が用いられている。

詳細は以下のリンク先を参照の事。

・CHARGE症候群の理解と将来に向けて

┗医師向け情報

 ┗CHARGE症候群に関する医師向け情報

  ┗診断基準

歴史

1979年にB.D.Hallらが、後鼻孔閉鎖と他の合併症がある場合、一定のパターンがあることを報告。1981年、R.A.PagonがCHARGEと命名。当時は責任遺伝子の同定が進んでおらず、「CHARGE連合(チャージれんごう)」と呼ばれていた。2004年に常染色体8番q12.1上にあるCHD7遺伝子突然変異と関係があることが報告され、近年は「CHARGE Syndrome:CS(チャージしょうこうぐん:CS)」と呼ばれている。

参考文献

  • 『CHARGE症候群』(東京大学医学部図書館蔵書)
  • 別冊 日本臨牀 領域別症候群シリーズNo.33 先天異常症候群辞典 (上巻). 日本臨牀社, 2001,
  • 安達のどか:CHARGE症候群の診断と療育は?. JOHNS 33(10):1414-1418, 2017.
  • Hall BD:Choanal atreasia and associated multiple anomalies. J Pediatr 95:395-398, 1979.
  • Pagon RA,mJM Jr, Zonana JYSL:Cloloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies:CHARGE association. J Pediatr 99:223-227, 1981.
  • Blake KD, Davenport SL, Hall BD, et al:CHARGE association:an update and revieww for the primary pediatrician. Clin Pediatr 37:159-173, 1998.
  • Vissers LE, van Ravenwaaiji CM, Admiraal R, et al:Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat Genet36:955-957, 2004.

外部リンク


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