カウデン症候群

カウデン症候群（カウデンしょうこうぐん、英: Cowden syndrome）とは消化管に100個以上のポリープ（ポリポーシス）が発生する常染色体優性遺伝疾患のこと。カウデン病、コーデン病、多発性過誤腫症候群とも呼ばれる。

概要

常染色体優性遺伝疾患で消化管のポリポーシスが主体の疾患である。カウデンは初めて報告された患者の名前。

病態

コウデン症候群の患者の発がんリスク上昇に関するグラフ。女性は赤線、男性は青線で表示してある。 (Kaplan-Meier)

消化管に過誤腫性ポリポーシスを生じる。顔面に小丘疹、四肢に角化性丘疹、口腔粘膜に乳頭腫を生じる。乳腺、甲状腺、泌尿器腫瘍の合併率が高い。

治療

ポリープに関しては経過観察を行う。

関連疾患

• 家族性大腸腺腫症:胃、十二指腸、大腸にポリポーシスができる常染色体優性遺伝病
• ガードナー症候群（Gardner's syndrome）:大腸腺腫症に頭蓋骨や下顎骨に多発する骨腫、軟部組織（デスモイド等）合併したもの。
• ターコット症候群（Turcot's syndrome）:大腸線維腫に神経系腫瘍が合併したもの
• クロンカイト・カナダ症候群：胃、大腸にポリポーシスが発生し手足に色素沈着、中年発症、非遺伝性疾患
• ポイツ・ジェガーズ症候群：胃、大腸にポリポーシスが発症し、手足に色素沈着が見られる。

脚注