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連珠毛
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連珠毛 | |
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連珠毛の患者の毛髪(60倍に拡大)
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分類および外部参照情報 | |
診療科・ 学術分野 |
遺伝医学 |
ICD-10 | Q84.1 (ILDS Q84.140) |
ICD-9-CM | 757.4 |
OMIM | 158000 |
DiseasesDB | 29592 |
eMedicine | derm/763 |
GeneReviews |
連珠毛(れんじゅもう、英語: monilethrix)、またはビーズ・ヘアとは、常染色体により優性遺伝する稀な毛髪疾患であり、短く、壊れやすく、ビーズ状に損傷した状態の毛として現れる。英語の名称は、ラテン語でネックレスを指すMonile、ギリシア語で毛を指すThrixから造られた語である。
特徴
個人によって症状の重さは異なる。 毛包角化症や過角化症の様に、爪の変形として現れる事もある。
脱毛症の症状を呈する場合があり、人により重症になる場合もある。 毛嚢角化症及び毛孔性角化症と同様、爪の奇形が現れる場合もある。
要因及び遺伝
連珠毛は、タイプII毛皮質ケラチンに関する遺伝子、KRTHB1(KRT81)、KRTHB3(KRT83)、若しくはKRTHB6(KRT86)の突然変異によって引き起こされる。 この疾患は常染色体優性形式の遺伝による。 これは、この疾患を引き起こす欠陥遺伝子は常染色体に位置し、この疾患を持つ親から継承された、遺伝子のたったひとつのコピーがこの疾患を引き起こすのに十分ある事を意味する。