| Dwarfism | |
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| 分類および外部参照情報 | |
| 診療科・ 学術分野 |
遺伝医学 |
| ICD-10 | E23.0, E34.2, E45.0, Q77.4 |
| ICD-9-CM | 253.3, 259.4 |
| DiseasesDB | 80 |
| MedlinePlus | 001176 |
| MeSH | D004392 |
| GeneReviews | |
小人症（こびとしょう、dwarfism）は、顕著な低身長を示す病態のこと。侏儒症（しゅじゅしょう）とも。
定義
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症状として著しい低身長をきたす様々な疾患がいわゆる小人症と呼称されているが、成長ホルモン分泌不全性低身長症、原発性小人症、ラロン型小人症など、身体が小さいことが主症状の小人症以外は厳密に言うと小人症とは言えない(別の病名があり、その病気の中で症状として小人症のような低身長になるという事である為)。 また、成長ホルモン分泌不全性低身長症のみ、身体障害者枠に属さない。
小人症は大きく分けて「低身長であることが主症状の本来の小人症」、「骨に関する病気による低身長からくる小人症」、「染色体異常が原因の低身長からくる小人症」、「その他の病気（主に腎機能低下など）からくる低身長による小人症」の4種類と癌などの治療による後天的とも言える小人症がある。
ただし、下垂体性小人症など1部は身長が著しい低身長（通常、標準身長-2SD以下）であり、なおかつ本人（場合によっては家族）の希望があるか、もしくは重大な疾患を合併しているなど、治療対象となる場合に、初めて小人症という病名がつき、治療が必要な低身長として扱われる場合もある。
なお、日本のテレビでは一般的に骨が原因の軟骨無形成症が「小人症」として扱われてしまう為（洋画の映画の小人症演者にも多いため）、原発性小人症やラロン型小人症、大人の下垂体性小人症などの本来の小人症や他の病気等が原因の小人症がある事の認知度が非常に低くなってしまっており、小人症というと軟骨無形成症の身長（100cm - 120cm未満）や体型（おでこが出っ張り、手足が短い）だと思われてしまう状態になっており、本来の小人症の人々が肩身の狭い思いをしている。
原因
様々な原因によって低身長という表現型を示している疾患群である。骨系統疾患が多く含まれ、その多くは単一遺伝子疾患である。
特発性低身長
特発性低身長 (ISS: idiopathic short stature) と呼ばれる。特発性低身長と診断するには、内分泌性低身長のほか、奇形、骨系統疾患（軟骨無形成症なども含む）、慢性疾患、ステロイド治療など医原性の低身長や、情緒障害、心身症、また虐待・低栄養のような劣悪な発育環境による低身長など、また現在低身長をきたす染色体による疾患（ターナー症候群など）や遺伝子による疾患など各種要因を除外し、現在医学的に解明されていない原因によるものを示す。除外診断により診断される。
胎内発育不全性低身長
在胎週数別の出生時身長、出生時体重が標準値のどちらかが-2SD以下である場合において、2〜3歳時の身長が-2SD以下である場合に診断される。成長ホルモン分泌不全性低身長症、ターナー症候群、骨系統疾患など既知の成長障害をきたす疾患でないことを確認する必要がある。また、胎内発育不全によって生まれた児は、3歳までに他の児に成長が追いつくことが多い。成長が十分追いつかなかった例では、思春期が低身長の状態でくるなどの理由により、成人身長が非常に低くなるとされる。現在SGA性低身長症と呼ばれ、成長ホルモン治療が認められているが、日本では、公費助成（小児慢性特定疾患）の対象外である。
成長ホルモン分泌不全性低身長症
下垂体前葉ホルモンである成長ホルモンは、小児期の成長（発達にも関与するという説あり）に関与しており、成長ホルモンの欠乏により低身長を引き起こすことがある。
成長ホルモン分泌刺激試験により成長ホルモン分泌低下を認めた場合に診断される。
原因としては、骨盤位分娩や交通外傷による下垂体茎の断裂によるもの、頭蓋咽頭腫、ジャーミノーマなどの腫瘍による障害による場合が多く、Pit-1遺伝子異常など遺伝性の成長ホルモン分泌欠損症はごくまれな疾患である。
国内で上記疾患と診断され治療を受けている児の多くは、成長ホルモン分泌刺激試験により1種類以上で成長ホルモンが6ng/ml以上分泌を認める、特発性低身長症の児を多く含んでいる。この場合、成長ホルモンの薬理作用による成長促進作用により低身長の改善を目的に治療されることが多い。成長ホルモン補充療法を行うと、身長改善のほかにも精神症状・血管合併症の改善など各種の利点がある。
通常、-2.0SDに達するまで成長ホルモン療法が行われる。治療の予後は治療がほとんど効かなかったり、140cm - 150cm代までは伸びる、普通の身長まで伸びる等、身長の伸びに加えて声の高さや声変わり、毛の生え具合や生理など治療の時期や（遺伝を含む）個人差で様々な部分で差がでる事が多い。 また、無治療や治療しても伸びなかったりした場合などは成長以外のホルモンも乱れやすいため、肌荒れや疲労感など様々な症状が出る事が多い。
今は家で出来るホルモン注射が存在しており、肌荒れや疲労に悩む患者が使用している。
染色体異常、骨の病気、その他病気が原因による低身長
近年の米国の研究において、男性の精子のDNAの損傷と染色体異常は男性の年齢と共に増加し、遺伝子の突然変異による小人症（軟骨形成不全症）の発症率は、男性が1年歳をとるごとに2%ずつ増加することが報告されている。特に日本では｢小人症｣として骨関連病原因の小人症が扱われやすく、他の小人症と混同されやすい。また、元は成長ホルモン異常や病気が無い人でも幼少期や子供時代に癌や脳腫瘍の治療（放射線治療）による後遺症で下垂体に異常が現れ、ホルモン分泌が上手くいかなくなる事で小人症になる場合がある。
ラロン型低身長症
イスラエルのズヴィ・ラロン医師が発見した遺伝子異常による成長ホルモン分泌欠乏症。成長ホルモンは正常に分泌されるが肝臓内の機能が結びつかないために、身長が伸びなくなる。体細胞内にある23対46の染色体の5番の染色体に変異が生じたために起こる症状。
エクアドルのピーニャス市には、ラロン型低身長症の人が多くいる。
小人症の著名人
太字は存命
- 朝霧裕（シンガーソングライター、作家）
- アンリ・ド・トゥールーズ＝ロートレック（画家）
- エディ・ゲーデル（野球選手）
- エマニエル・ルイス（俳優、歌手。日本では「エマニエル坊や」として知られる）
- エルヴェ・ヴィルシェーズ（俳優）
- オーヴィッツ一家（小人症ばかりの家族）
- グル・モハメッド（人類史上2番目に背の低い人物。チャンドラ・バハドゥール・ダンギの生存が確認されるまでの人類史上最も背の低い人物であった）
- ゲーリー・コールマン（俳優、「アーノルド坊やは人気者」主演）
- ケニー・ベイカー（俳優、「スター・ウォーズ」シリーズのR2-D2役で知られる）
- ゴッデス・バニー（ドラァグ・クイーン）
- ジェイソン・アキュナ（俳優、テレビ司会者）
- ジョティー・アムゲ（2009年に世界一背の低いティーンエイジャーに認定されたインド人女性）
- ダニー・ウッドバーン (俳優、コメディアン)
- チャールズ・ストラットン（「親指トム将軍」の愛称で知られる小人の芸人）
- チャンドラ・バハドゥール・ダンギ（2012年に生存が確認された、ギネスブック認定の人類史上最も背の低い人物）
- ディープ・ロイ（俳優）
- ドール・ファミリー（ドイツ出身の小人の家族）
- トニー・コックス（俳優）
- ピーター・ディンクレイジ（俳優）
- ビリー・バーティ（俳優）
- ブッシュウィック・ビル（ヒップホップ歌手）
- ブリジット・パワーズ（ポルノ女優）
- ポーリン・マスターズ（ギネスブック認定の人類史上最も背の低い女性）
- ホーンズワグル（プロレスラー）
- マーティン・クレバ（俳優、パイレーツ・オブ・カリビアンシリーズなどに出演）
- ミシェル・ペトルチアーニ（ジャズ・ピアニスト）
- ミッキー岡野（歌手）
- メレディス・イートン（女優）
- ワーウィック・デイヴィス（俳優 ハリー・ポッターシリーズなどに出演）
- ヴァーン・トロイヤー（俳優）
- TERU (俳優)
- 白木みのる（俳優）
- 徳南晴一郎（漫画家）
- 何平平（2008年時ギネス認定で世界一背の低かった人物。2010年死去）
- プリティ太田（プロレスラー）
- マメ山田（マジシャン）
- ミニー・ウォーレン（興行師P・T・バーナムのもとで活躍した芸人）
- 山田孝野次郎（社会運動家）
- 米良美一（声楽家）
- アダム・ライナー
- ルシア・サラーテ（ギネスブック認定の人類史上最も体重の軽い人物）
- フェリックス・シラ（俳優、スタントマン）
- ゼルダ・ルビンスタイン（女優）