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常染色体劣性多発性嚢胞腎
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常染色体劣性多発性嚢胞腎

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常染色体劣性多発性嚢胞腎
分類および外部参照情報
診療科・
学術分野
遺伝医学
ICD-10 Q61
ICD-9-CM 753.1
OMIM 263200
DiseasesDB 10280
MedlinePlus 000502
eMedicine radio/69
MeSH D017044
GeneReviews
ARPKD は常染色体劣性遺伝形式をとる

常染色体劣性多発性嚢胞腎(じょうせんしょくたいれっせいたはつせいのうほうじん、: autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)は、腎疾患のひとつ。

多発性嚢胞腎の1タイプであり、新生児にみられ羊水過少による肺低形成などを伴いポッター症候群のⅠ型に分類される。

概要

多発性嚢胞腎(PKD)の一つであり、常染色体劣性遺伝により起こり、集合管由来の2 mm以内の微細な嚢胞が放射線状に多発する。頻度は10000人から40000人に一人、出生前から新生児期にみられる。

新生児に見られるため、多発性嚢胞腎の幼児型と呼ばれる。

原因

原因遺伝子はPKHD1 (6番染色体短腕)。

治療

有効な治療はなく、対症療法となる。

脚注

関連項目


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